Кариограмма (хромосомная идиограмма) — графическое изображение кариотипа, то есть числа, формы и размеров хромосом. В медицинской генетике с помощью кариограммы диагностируют некоторые хромосомные и геномные болезни. Рассмотрите кариограмму человека. Представителю какого пола принадлежит данная кариограмма? Ответ поясните. Определите общее число хромосом, число аутосом и половых хромосом. На основании чего можно утверждать, что эта кариограмма человека с синдромом Патау? Укажите возможные причины появления данного синдрома с точки зрения формирования половых клеток и оплодотворения.
Элементы ответа:
1) данная кариограмма принадлежит представителю мужского пола;
2) так как присутствует Y-хромосома И половые хромосомы в 23 паре – ХY (должны быть указаны оба признака);
3) общее число хромосом – 47, число аутосом – 45, число половых хромосом – 2 (ХY);
4) кариограмма содержит аномалию: лишнюю 13-ую хромосому (трисомия по 13-й паре хромосом), такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Патау;
5) нерасхождение гомологичных аутосом в мейозе (образование аномальной гаметы с лишней аутосомой);
6) слияние аномальной гаметы с нормальной гаметой (образование зиготы с лишней хромосомой).
