Муковисцидоз – моногенное заболевание, возникающее в результате нарушения структуры мембранного транспортёра, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. В Австралии заболевание встречается в среднем 16 случаев на 100 000 рождений. При этом частота мутантного аллеля во всей человеческой популяции составляет 0,0224. Рассчитайте равновесные частоты мутантного и нормального фенотипов во всей человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля среди австралийцев. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор приводит к наблюдаемому различию частот мутантного аллеля? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.
Элементы ответа:
1) равновесная частота мутантного фенотипа (аа) составляет
q2 = 0,02242 = 0,0005;
2) равновесная частота нормального фенотипа составляет
1 – q2 = 0,9995;
ИЛИ
2) равновесная частота нормального фенотипа составляет
p2 + 2pq = 0,97762 + 2 х 0,9776 х 0,0224 = 0,9557 + 0,0438 = 0,9995;
3) нормальный фенотип представлен доминантными гомозиготами (AA) и гетерозиготами (Aa);
4) частота мутантного фенотипа (аа) в австралийской популяции составляет
16/100 000 = 0,00016;
5) частота мутантного аллеля (q) среди австралийцев составляет
q = √0,00016 = 0,0126;
6) дрейф генов (эффект основателя, изоляция).
